29 septembre 2017 : journée mondiale du cœur

Entrepreneurs & Go, dans le cadre de son programme de subventions visant à soutenir la recherche médicale et agir dans une démarche de prévention santé, est aux côtés de la Fondation Cœur & Recherche depuis 2015.

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Identifier les facteurs génétiques modulateurs dans les maladies rythmiques héréditaires

Entrepreneurs & Go a accompagné dès 2015 le programme Modugène, piloté par le centre de référence pour la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires du CHU de Nantes, en collaboration avec l’unité INSERM UMR 1087 de l’Institut du Thorax, sous la direction du Professeur Vincent PROBST et du Docteur Jean-Baptiste GOURRAUD, travail de recherche sur le syndrome du QT* long.

Le syndrome du QT long congénital est une maladie rythmique héréditaire qui touche des sujets jeunes, apparemment en pleine santé. Dans cette maladie, l’existence de mutations génétiques modifiant l’activité électrique du cœur est à l’origine de la survenue de malaises et, dans les formes les plus graves, de mort subite. L’évaluation de ce risque de mort subite reste difficile et deux personnes présentant la même mutation génétique peuvent avoir un pronostic très différent.

Mieux comprendre et traiter les facteurs de mort subite du sujet jeune

Récemment il a été démontré que d’autres facteurs génétiques fréquents, et sans conséquence dans la population générale (polymorphisme génétique), pouvaient fortement influencer ces troubles du rythme cardiaque. Le programme Modugène vise à identifier ces facteurs génétiques modulateurs, permettant ainsi de mieux déterminer le risque individuel de mort subite des patients et d’améliorer leur prise en charge thérapeutique.

Le premier travail de l’équipe de recherche a été d’élargir le dépistage familial dans les 6 familles déjà identifiées par le centre de référence. Ceci a donné lieu à l’identification de  20 nouveaux patients appartenant à des familles dont 4 patients porteurs de la mutation 1574C>T sur le gène KCNQ1.

Les prélèvements et les données cliniques de 59 patients mutés ont ainsi pu être recueillis. En parallèle, un travail de généalogie a permis de relier les familles entre elles, deux à deux et d’identifier un ancêtre commun en 1825.

Ainsi, l’équipe Modugène pense aujourd’hui qu’il existe un ancêtre commun aux 6 familles et que le dépistage génétique du SQTL** permettra d’identifier de nouveaux membres de cette grande famille, inaccessible par le dépistage familial classique.

403 patients ont participé au dépistage dans le cadre du processus Modugène. La recherche génétique est actuellement en cours.

* QT : marqueur électrocardiographique du temps qui sépare le début de la dépolarisation du myocarde ventriculaire (début du complexe QRS) de la fin de la repolarisation (fin de l’onde T).
** Syndrome du QT Long