SMPP Médecine Prédictive Personnalisée

Comme chaque année depuis 2019, Entrepreneurs & Go poursuit son engagement aux côtés du Professeur Pascal Pujol, médecin généticien spécialisé en cancérologie, de ses activités de recherche et du Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée qu’il préside.

Diagnostic de précision et prise en charge adaptée au profil génétique

Alors que la médecine prédictive vise à déterminer les prédispositions biologiques d’une personne à certaines maladies afin d’en retarder, voire d’en éviter la survenue, grâce à l’interprétation des informations contenues dans ses gènes, la médecine personnalisée cherche à essayer de mieux soigner les patients, à l’aide d’une objectivation accrue, pour améliorer les outils et les décisions thérapeutiques.

La médecine génomique accélère l’innovation en santé pour de nombreuses pathologies, notamment en cancérologie et pour les 7000 maladies rares. Elle ouvre la voie à de nouvelles prises en charge pour les patients, basées sur des thérapies de précision ou des technologies innovantes.

PROJET SOUTENU EN 2025 : projet de recherche « URGES » Ultra Rapid GEnome Sequencing
Séquençage pangénomique par lingues séquences en 72 heures

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a révolutionné la possibilité de mise en évidence d’anomalie
génétique à des fins diagnostiques ou thérapeutiques. Les délais de rendu des résultats ont diminué pour
atteindre une moyenne de 3 à 6 mois pour la plupart des analyses génétiques en panel large ou de type
exome notamment grâce au Plan France Médecine Génomique 2025 – PFMG 2025 (aviesan.fr)
https://pfmg2025.aviesan.fr/.
Le séquençage de génome ultra rapide en 72 heures proposé dans ce projet vise à expérimenter la possibilité d’analyse pangénomique très rapide dontpourraient bénéficier certains patients atteints de cancer ou de maladies rares.

PROJET SOUTENU EN 2024 : projet de recherche « ALADIN »
Etude génétique des cancers de l’enfant

Etat des connaissances :
Le cancer est la première cause de décès par maladie chez l’enfant et l’adolescent. Les cancers de l’enfant diffèrent de ceux de l’adulte par leurs caractéristiques biologiques spécifiques. La part causale de l’exposition aux facteurs d’environnement connus est plus réduite que chez les adultes, et la part du
déterminisme génétique de ces cancers est probablement plus grande. De nombreux syndromes de
prédispositions héréditaires au cancer de l’enfant sont connus, mais des études récentes montrent que
beaucoup restent à identifier. Les spécificités génétiques du cancer de l’enfvant, au niveau somatique ou constitutionnel, peuvent de plus offrir des voies thérapeutiques nouvelles, à la fois plus adaptées et moins toxiques que les traitements conventionnels.

Objectif :
-Trouver de nouveaux déterminismes génétiques mendéliens des tumeurs de l’enfant : étudier dans une série consécutive de 90 enfant atteints de cancers les séquences codantes complètes de leur ADN constitutionnel (ou exome, par NGS) et celui de leurs parents (analyse en « trio »).
-Identifier de nouvelles cibles thérapeutiques : effectuer en parallèle chez ces mêmes enfants, le séquençage complet de l’ADN tumoral, associé à l’étude du transcriptome. Ces données tumorales concomitantes permettront de confirmer les éventuelles pertes de fonction (LOH, double inactivation) et les corrélations phénotypiques observés en lien avec les mutations constitutionnelles précédemment identifiées.

Perspectives :
La meilleure compréhension des déterminismes génétiques des cancers de l’enfant apportée par ce
projet, qui associe une analyse génétique complète constitutionnelle et somatique, permettra de
proposer des stratégies de prévention et de dépistage adaptées et de caractériser de nouvelles voies de traitements ciblés.

PROJET SOUTENU EN 2023 : Traitement des cancers de l’ovaire grâce à l’analyse moléculaire

Ces dernières années, des traitements novateurs ont radicalement changé la donne notamment pour les patientes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 via les inhibiteurs de PARP . Ils ont réussi à réduire de plus de la moitié la probabilité de rechutes et ont significativement augmenté la survie à long terme. 

Récemment, des études ont montré que des problèmes dans la manière dont notre ADN se répare, notamment la recombinaison homologue, sont aussi des facteurs prédictifs de l’efficacité de ces traitements, ce qui signifie que de nouvelles pistes existent pour personnaliser davantage les soins.

Pour mettre tout cela en perspective, la SFMPP a lancé un projet de recommandations à l’échelle européenne. L’objectif est d’évaluer les différentes approches de l’analyse de la recombinaison homologue et de publier des recommandations de consensus pour guider les professionnels de la santé.

PROJETS SOUTENUS DE 2019 A 2022

2022 : fréquence des prédispositions génétiques en population générale et dans les cancers du sein survenant sans antécédents particuliers.

2021 : personnalisation du dépistage mammaire en fonction du risque familial ou génétique

2019 et 2020 : émergence d’un volet de recommandations de bonnes pratiques sur les données secondaires du séquençage génomique

En savoir plus :